Les recherches en génétique ouvrent des perspectives innovantes pour les maladies rares. Le séquençage du génome est un outil efficace pour diagnostiquer une maladie génétique.
En France, une personne sur vingt est porteuse d’une maladie rare. Maladie qui trouve son origine dans la défaillance d’un gène dans plus de 70% des cas. « Les maladies génétiques sont rares en elles-mêmes, la prévalence est inférieure à une personne sur 2000, mais par contre, elles sont extrêmement nombreuses, précise Frédéric Bilan, chef du service de génétique médicale CHU de Poitiers. De ce fait, il est extrêmement fréquent de rencontrer quelqu’un qui est atteint d’une maladie rare, et je dirais même qu’on est tous concernés, on a tous quelqu’un de notre entourage proche qui va être atteint un jour d’une maladie rare. »
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